费城儿童医院 (CHOP) 的新发现表明，一些患有罕见且侵袭性脑白质营养不良的患者可能会受益于接受一类可以改善神经功能的靶向治疗药物的治疗。关于这些发现的通讯今天发表在《新英格兰医学杂志》上。
Aicardi-Goutières 综合征 (AGS) 是一种罕见的遗传性疾病，也是脑白质营养不良的一种，会影响大脑和免疫系统。在 AGS 患者中，身体的免疫系统会以破坏性的方式自行启动，以大脑白质为目标，导致大多数患有该疾病的儿童出现轻度到严重的智力或身体损伤。大多数患有 AGS 的儿童无法行走或说话，并患有多系统并发症，包括皮肤炎症。
先前的研究已将干扰素(对各种免疫干扰做出反应的信号蛋白)的激活与 AGS 症状的加剧联系起来。CHOP 的研究人员想要探索一类称为 janus 激酶 (JAK) 抑制剂的小分子抑制剂药物是否可以用于阻止干扰素激活，从而帮助这些患者。
“由于 AGS 的治疗选择有限，而且这些患者所经历的症状非常严重，因此需要探索多种选择，”资深作者、神经内科主治医师 Adeline Vanderver 博士说。 CHOP 脑白质营养不良中心主任，Jacob A. Kamens 神经疾病和转化神经治疗学主席。
该研究是在 CHOP 进行的，共有 35 名经基因证实患有 AGS 的国际患者参与。这些患者接受了巴瑞替尼(一种口服 JAK1 和 JAK2 抑制剂)治疗，剂量根据每位患者的肾功能、年龄和症状而定。对患者从疾病发作到研究结束的发育史进行评估，时间范围从 7.4 个月到 41.5 个月不等。研究小组分析了各种发育里程碑，包括头部控制、坐、滚动、微笑、牙牙学语以及单个单词和单词组合的使用。
在本研究中的患者接受治疗之前，35 名患者中的 26 名神经功能稳定或下降，而 35 名患者中的 9 名在疾病发作后获得了其中一种或两种发育技能。然而，在研究过程中，20 名患者达到了新的里程碑，12 名患者获得了 2 到 7 项新技能。通常在研究后三个月内就能观察到这些改善并持续存在。接受较高剂量治疗的儿童似乎实现了更多的这些里程碑。