导读 根据最近发表在《科学转化医学》杂志上的一项研究，一个国际科学家团队发现了一种罕见的遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。根据美国国立卫生...
根据最近发表在《科学转化医学》杂志上的一项研究，一个国际科学家团队发现了一种罕见的遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。
根据美国国立卫生研究院的数据，自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良症 (APECED) 是一种危及生命的自身免疫性疾病，全球每 100,000 至 500,000 人中就有 1 人患有此病。
患有 APECED 的人可能会出现 30 多种不同的疾病表现，包括皮肤和口腔慢性真菌感染、内分泌功能障碍和多器官炎症。
这项研究的共同作者、内分泌科儿科副教授、医学博士 Jennifer Miller(04 届医学教育硕士)表示，虽然已知这种疾病有遗传原因，但并非所有患者都具有 AIRE 基因的标志性变异。
米勒说：“我们在诊所里看到了一位患有 APECED 的患者，我们知道她有这种临床表现，但我们不知道原因，因为她的所有基因检测都是正常的。”
这项研究中，来自全球多个国家的科学家对17名患有APECED但没有预期基因变异的患者进行了基因测序。研究发现，基因变异位于AIRE基因的非编码区。
米勒说：“这不是表达基因的变异，而是基因内非编码区域的变异，它会引起移码和 AIRE 基因功能障碍，从而导致与我们之前已知的 AIRE 变异相同的 APECED 临床表现。”