导读 马里兰大学主导的一项研究可能会促进对哈钦森-吉尔福德早衰综合征 (HGPS) 的新疗法和改良疗法的开发，HGPS 是一种罕见的遗传性疾病，目...
马里兰大学主导的一项研究可能会促进对哈钦森-吉尔福德早衰综合征 (HGPS) 的新疗法和改良疗法的开发，HGPS 是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无已知的治愈方法，会导致儿童加速衰老。
该研究于 2024 年 10 月 18 日发表在《衰老细胞》杂志上，与美国国立卫生研究院 (NIH) 和杜克大学的研究人员合作，确定了一种与早衰症动物模型心血管健康相关的蛋白质，可以转化为人类治疗。心力衰竭和中风是HGPS患者最常见的亡原因，这些人的预期寿命通常在 6 至 20 岁之间。
据该研究的主要作者、生物科学博士生 Sahar Vakili 称，马里兰大学细胞生物学和分子遗传学教授 Kan Cao 实验室的这些新发现“非常有前景”。
“这可能为针对 HGPS 的心血管并发症的新疗法铺平道路，心血管并发症目前是受影响儿童亡的主要原因，”Vakili 说。“除了早衰症，从这项研究中获得的见解也可能适用于内皮功能障碍发挥作用的其他与年龄相关的疾病。”
HGPS 有时被称为“·巴顿病”，它会导致多种与衰老相关的症状，包括皮肤起皱、关节僵硬、脱发和体脂减少。这种疾病源于 LMNA(层蛋白 A)基因突变，该基因会产生一种有助于保持细胞健康的蛋白质。