意外发现为 1 型强直性肌营养不良症提供了更深入的了解

2024-10-30 09:23:01
导读 强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是成人最常见的肌营养不良症,患有该病的人小腿、手、颈部和面部的肌肉质量和力量会逐渐下降。该病的影...

强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是成人最常见的肌营养不良症,患有该病的人小腿、手、颈部和面部的肌肉质量和力量会逐渐下降。该病的影响会延伸到心脏和中枢神经系统以及胃肠道器官。

托马斯·A·库珀博士是贝勒医学院病理学和免疫学、分子和细胞生物学以及分子生理学和生物物理学教授,他的实验室长期以来一直在提高我们对 DM1 的认识。在发表于《人类分子遗传学》的最新研究中,库珀和他的同事测试了一种改善与该疾病相关的心脏缺陷的策略,并发现了对该疾病的意外新见解。

50% 的 1 型糖尿病患者患有心脏问题,并且是患者亡的第二大原因,仅次于骨骼肌萎缩导致的呼吸功能不全。

“DM1 影响心脏功能的各个方面,但主要涉及传导延迟和心律失常,即心脏电气系统的问题,”库珀说,他也是 S. Donald Greenberg 和 R. Clarence 和 Irene H. Fulbright 教授,也是贝勒大学丹·邓肯综合癌症中心的成员。“我们的实验室开发了一种小鼠模型,可以复制人类疾病中观察到的许多心脏特征。在这个模型中,我们测试了一种逆转这种疾病的心脏问题的方法。”

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