导读 Nager 综合征(简称 NS)是一种罕见的遗传病，会影响面部和四肢的发育，通常会导致下颌、脸颊和手部骨骼结构异常。迄今为止，该病的患病率...
Nager 综合征(简称 NS)是一种罕见的遗传病，会影响面部和四肢的发育，通常会导致下颌、脸颊和手部骨骼结构异常。迄今为止，该病的患病率不到 100 例，除了 SF3B4 基因突变是其主要病因这一事实外，人们对该病知之甚少。
现在，在 2024 年 9 月 15 日在《国际生物大分子杂志》上在线发表的一项最新研究中，九州大学的研究人员开发了一种便捷的方法来探索这种极为罕见疾病的潜在机制。
在研究疾病或与疾病相关的基因时，使用动物模型通常是最好的方法。斑马鱼就是这样一种常用的动物模型。这是因为许多影响哺乳动物的遗传疾病几乎以相同的方式影响斑马鱼，这让科学家能够深入了解复杂疾病的细节。
在这项研究中，研究人员指出，斑马鱼面部和头骨发育的遗传和胚胎特征与哺乳动物相似。这反过来表明，斑马鱼可以用来模拟神经性瘫痪。
因此，由九州大学农学院副教授 William Ka Fai Tse 领导的一个国际研究小组通过基因改造，使斑马鱼携带突变的 3b4 基因，从而产生一种与人类 NS 非常相似的病症。