导读 当基因产生过多蛋白质时，会对大脑发育和功能造成毁灭性后果。染色体结构域解旋酶 DNA 结合 (CHD2) 基因产生过多蛋白质的患者可能会患...
当基因产生过多蛋白质时，会对大脑发育和功能造成毁灭性后果。染色体结构域解旋酶 DNA 结合 (CHD2) 基因产生过多蛋白质的患者可能会患上罕见而严重的神经发育障碍，导致他们只能坐在轮椅上，无法说话，智力严重落后。
现在，美国西北大学医学院和麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所的科学家发现了一种 RNA，它的作用类似于汽车的刹车，可以控制基因产生的蛋白质的数量。西北大学医学院的一项新研究报告称，在患有这种罕见疾病的患者中，一种名为 CHASERR(CHD2 邻近抑制调节 RNA)的长链非编码 RNA 被删除——“脚”从“刹车”上移开——CHD2 蛋白质的产生进入超速状态。
这项研究于 10 月 23 日发表在《新英格兰医学杂志》上。研究题目为“lncRNA 基因新生缺失导致的神经发育障碍”。
虽然大多数 RNA 会制造蛋白质，但长链非编码 RNA 不会制造蛋白质，但对于调节基因活性至关重要。长链非编码 RNA 存在于人类基因组中所谓的“狂野西部”(99%)，目前研究不足。
这一发现不仅对患有癫痫和自闭症等神经发育障碍的患者具有治疗意义，而且还强调了探索人类基因组内研究不足的非编码区域的必要性。
“长链非编码 RNA 有数千种，但直到这项研究之前，我们并不知道它们的作用，”该研究的通讯作者 Gemma Carvill 说。