研究人员发现长链非编码 RNA 中的缺失会导致严重的神经发育障碍

由布罗德研究所牵头的研究表明，CHASERR 基因缺失会导致明显的神经发育障碍，从而造成严重的脑病、皮质萎缩和大脑髓鞘形成减退。

发育性脑病和癫痫性脑病是遗传上复杂的疾病，通常由各种基因的功能丧失引起。DNA 结合蛋白 CHD2 的突变以前与癫痫发作、智力障碍和发育迟缓有关。CHD2 的致病变异主要与单倍体不足有关，即一个基因拷贝的丢失导致疾病。

CHASERR 位于 CHD2 旁边，编码一种长的非编码 RNA，此前从未发现这种 RNA 与人类疾病有关。这些新发现的 CHASERR 缺失导致的疾病与邻近 CHD2 基因相关的疾病有显著不同。

在《新英格兰医学杂志》上发表的一项研究《lncRNA 基因 CHASERR 缺失引起的神经发育障碍》中，科学家揭示了 CHASERR 缺失通过增加 CHD2蛋白表达在破坏神经发育方面的作用。

研究小组检查了三名患有神经发育障碍的无亲属关系的儿童。这三名患者的 CHASERR 基因均发生了新生缺失，不同于 CHD2 的启动子或编码区。缺失导致同一染色体上的 CHD2 基因过度表达，从而导致蛋白质水平升高。