基于人工智能的方法有望用于遗传性肾病的病理诊断

Alport 综合征是一种与肾功能障碍、神经性听力丧失和眼部异常有关的遗传性疾病。在肾脏中，疾病的早期阶段会出现血尿，随后逐渐出现蛋白尿，最终导致终末期肾衰竭，需要透析或肾移植等肾脏替代疗法。

Alport 综合征的确切患病率尚不清楚;但 X 连锁遗传形式(由 X 染色体上的基因突变引起)是最常见的。拥有单个 X 染色体(XY)的男性患者比拥有两个 X 染色体(XX)的女性患者患病更严重。

虽然一般认为患有X连锁Alport综合征的女性患者的病情较轻，但美国和日本的临床研究报告称，这些患者中约有15%的人在40岁时会发展为终末期肾衰竭。

诊断 Alport 综合征需要进行基因分析和肾脏组织病理检查。然而，预测女性患者的肾脏预后具有挑战性，这凸显了需要指标来评估肾脏保护性治疗干预措施的效果，例如据报道可改善预后的抗高血压药物。

在《美国病理学杂志》上发表的一项新研究中，一个研究小组使用模仿阿尔波特综合征的小鼠模型，对男性和女性患者进行了比较，并调查了女性患者肾脏病变的细节。

他们开发出改良的过碘酸亚甲基银染色法，用于观察女性患者特有的IV型胶原α5保留区域和缺乏区域的基底膜病变，并利用人工智能(AI)通过深度学习自动检测这些病变。