导读 最近的一项研究开发了一种分析乳腺癌高发家族遗传变异的新方法。通过检查 12 个家族中的 1,218 个遗传变异，该研究确定了 80 个与乳...
最近的一项研究开发了一种分析乳腺癌高发家族遗传变异的新方法。通过检查 12 个家族中的 1,218 个遗传变异，该研究确定了 80 个与乳腺癌风险增加相关的基因。它还强调了过氧化物酶体和线粒体通路在乳腺癌易感性和患者生存中的重要(但以前被忽视的)作用。
乳腺癌是西方女性中最常见的恶性肿瘤，其中高达 10% 的病例与遗传变异有关。尽管如此，许多家族性病例的根源仍未得到探究，这主要是因为所涉及的遗传因素性质复杂。
为了解决这一关键差距，耶路撒冷希伯来大学 Rachel 和 Selim Benin 计算机科学与工程学院的 Dina Schneidman-Duhovny 教授领导了一项最新研究，对家族性乳腺癌的遗传基础提供了新的见解，尤其在中东血统的家庭中普遍存在。
该论文发表在《生物信息学简报》杂志上。
这项研究采用了一种创新的分析方法，专门用于检查有乳腺癌病史的家族中的遗传变异。该方法结合了尖端的机器学习和蛋白质结构的详细分析，以研究罕见的遗传变异。