导读 研究人员利用测序技术，将线粒体 DNA 中的 51 个突变与肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 联系起来，这是一种无法治愈的退行性神经疾病，会导致...
研究人员利用测序技术，将线粒体 DNA 中的 51 个突变与肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 联系起来，这是一种无法治愈的退行性神经疾病，会导致肌肉萎缩和瘫痪。其中 13 个突变会增加 ALS 的风险，而 38 个突变具有保护作用。研究表明，这些突变可能对未来的 ALS 测试和研究很重要。
该研究发表在《肌肉与神经》杂志上。
值得一提的是，线粒体是为细胞产生能量的细胞器，它有自己的 DNA(mtDNA)，仅从母亲那里遗传而来。mtDNA 突变可导致多种疾病，几乎所有疾病都会影响神经肌肉过程。
研究人员分析了 1,965 个 ALS 患者和 2,547 个非 ALS 对照者的基因组。ALS 患者基因组由纽约基因组中心的 ALS 联盟提供，该联盟由来自多个国家 45 个机构的临床医生、基础科学家、遗传学家和计算生物学家组成，他们将全基因组测序和功能基因组学应用于 ALS 研究。
“我们注意到，我们的研究是首次将线粒体基因组突变与 ALS 联系起来。我们基于定量方法进行了一项有趣的分析。很难获得 ALS 的大样本。我们的数据来自美国患者，他们主要有白人祖先。根据科学文献，白人中 ALS 的发病率最高。在具有非洲血统的人群中，尽管发病率低，但这种疾病通常以最严重的形式出现，即延髓 ALS，”文章的第一作者 Marcelo Briones 告诉 Agência FAPESP。他是巴西圣保罗联邦大学医学院 (EPM-UNIFESP) 的教授，也是基因组学和分子生物学专家。