导读 大多数人在身体不适时都会去看医生，寻求诊断和治疗方案。但对于大约 3000 万患有罕见疾病的美国人而言，他们的症状与众所周知的疾病模式...
大多数人在身体不适时都会去看医生，寻求诊断和治疗方案。但对于大约 3000 万患有罕见疾病的美国人而言，他们的症状与众所周知的疾病模式并不相符，这让他们的家庭经历了可能持续数年甚至一生的诊断之旅。
但一支由华盛顿大学圣路易斯医学院研究人员和医生以及来自世界各地的同事组成的跨学科团队已经解决了一名儿童患有罕见遗传病的谜团，这种疾病并不符合任何已知疾病。该团队发现，该儿童的神经症状与影响细胞内蛋白质正确折叠方式的基因变化之间存在联系，为父母提供了分子诊断，并确定了一种全新的遗传疾病。
该研究结果发表在《科学》杂志上，有可能有助于找到治疗罕见脑畸形的新疗法。
“尽管进行了广泛的医学评估，但许多患有严重、罕见遗传病的患者仍未得到诊断，”儿科教授、该研究的共同通讯作者 Stephen Pak 博士说。“我们的研究帮助家庭更好地了解了他们孩子的病情，避免了进一步不必要的临床评估和测试。研究结果还使我们能够识别出另外 22 名具有相同或重叠神经症状和影响蛋白质折叠的基因变化的患者，为更多的诊断和最终的潜在治疗铺平了道路。”